Investigadores de la Newcastle University en el Reino Unido y de la University of Bonn en Alemania han encontrado una variante genética llamada GREM1 que aumenta significantemente el riesgo de presentar labio y paladar hendido en neonatos. De este descubrimiento se espera, que pueda guiar el desarrollo de métodos para prevenir esta condición.
"Esto es muy importante en esta área de investigación ya que ayuda a descifrar la compleja relación entre los genes involucrados en los diferentes pasos y diferentes tejidos durante el desarrollo del labio y el paladar" comenta el Dr. Heiko Peters of Newcastle University’s Institute of Genetic Medicine y Jefe del estudio.
Los investigadores analizaron datos genéticos y clínicos de tres grandes cohortes de pacientes e identificaron una fuerte asociación entre una región en el cromosoma 15 y el labio y paladar hendido. Se realizaron estudios en ratones para investigar donde el GREM1 es normalmente activado en el desarrollo facial y como las alteraciones en la actividad del gen pueden afectar el labio y el paladar.
Los investigadores reportaron que lo que causa esta condición es el aumento de la actividad del GREM1 más no su ausencia. Es el segundo gen que ha demostrado tener una conexión con una condición en la cual una hendidura en el labio así como en el paladar ocurre simultáneamente.
"Estos hallazgos crean una red para análisis más profundos del GREM1 en células humanas, ampliando nuestro entendimiento del proceso que regula la forma de la cara," dice Peters.
Cerca de 250.000 bebes nacen con esta condición cada año en el mundo. Esto significa un peligro para la vida de los pacientes, los cuales requieren de cirugías postnatales y cuidados multidisciplinarios.
Referencias Bibliográficas:
- Kerstin U. Ludwig, Syeda Tasnim Ahmed, Anne C. Böhmer, Nasim Bahram Sangani, Sheryil Varghese, Johanna Klamt, Hannah Schuenke, Pinar Gültepe, Andrea Hofmann, Michele Rubini, Khalid Ahmed Aldhorae, Regine P. Steegers-Theunissen, Augusto Rojas-Martinez, Rudolf Reiter, Guntram Borck, Michael Knapp, Mitsushiro Nakatomi, Daniel Graf, Elisabeth Mangold, Heiko Peters. Meta-analysis Reveals Genome-Wide Significance at 15q13 for Nonsyndromic Clefting of Both the Lip and the Palate, and Functional Analyses Implicate GREM1 As a Plausible Causative Gene. PLoS Genet 12(3): e1005914. doi:10.1371/journal.pgen.1005914.