Este es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, producido por la mutación del gen TCOF1 ubicado en el cromosoma 5. Es el tipo más común de disostosis mandibulofacial, con una incidencia de 1:50,000. Aproximadamente la mitad de los casos son producidos por mutaciones esporádicas en el gen, el resto es adquirido por herencia.
Características Clínicas:
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Poco desarrollo o ausencia de los huesos timpanal, martillo, yunque y parte del estribo.
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Hueso cigomático, produciendo una cara estrecha y pequeña.
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Hipoplasia de la mandíbula.
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Hipoplasia o agenesia del pabellón de la oreja y caja timpánica.
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En ocasiones paladar hendido.
Características Radiográficas.
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Uno de los aspectos más importantes es la poca formación o ausencia del hueso cigomático y la hipoplasia de la cara lateral de la órbita.
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El canal auditivo, los senos etmoidales y la eminencia articular con frecuencia son más pequeñas que lo normal o están ausentes.
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El maxilar y en mayor proporción la mandíbula presentan hipoplasia.
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La rama es bastante corta.
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El cóndilo esta posicionado hacia posterior e inferior.
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El seno maxilar puede estar presente o ausente.
Diagnóstico Diferencial
Otros síndromes pueden resultar en una severa hipoplasia de toda la mandíbula incluyendo el cóndilo, como por ejemplo, Síndrome de Hallermann-Streiff, Síndrome de Nager y Síndrome de Pierre Robin.
Es de gran importancia saber diferenciar un síndrome de otro para poder canalizar al paciente y brindarle un tratamiento multidisciplinario.
Bibliografía
Whaites, E., Cawson, R. (2008). Fundamentos de radiología dental. Cuarta Edición. Editorial Elsevier Masson. Madrid. España.
Martínez, M., Fernández, A. (2004). Enfermedades raras un enfoque práctico. Madrid – España
http://emedicine.medscape.com/article/1280034-overview