Investigadores de la Universidad de California en San Diego, junto a colegas del Instituto Salk de Estudios Biológicos, han creado un modelo del desarrollo neurológico de un raro trastorno genético, el Síndrome de Williams (SW), que puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la neurobiología subyacente del cerebro.
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo neurológico genético caracterizado por una hipersociabilidad poco común, presentando un mosaico de habilidades lingüísticas y cognitivas retenidas. Es causado por la eliminación de una copia de 25 genes contiguos en el cromosoma 7, con un estimado de 30.000 genes en el cerebro. SW afecta a uno de cada 10.000 personas en todo el mundo, y se estima que 20.000 son estadounidenses. La condición se produce por igual en ambos sexos y en todas las culturas.
En cuanto a características faciales se observa un rostro distintivo con una nariz pequeña y respingona, boca ancha, labios gruesos y mentón disminuido, presentando también problemas dentales y ortopédicos. Es importante saber manejar este tipo de pacientes en la consulta odontológica, por lo que este estudio permite comprender mejor su comportamiento.
El equipo comenzó la investigación con células extraídas de la pulpa dental de dientes donados por niños con Síndrome de Williams, las cuales fueron reprogramadas para convertirse en células progenitoras neurales capaces de formar redes neuronales funcionales semejantes a la corteza en desarrollo del cerebro humano.
"Hemos descubierto que las células progenitoras neurales del Síndrome de Williams no pudieron proliferar debido a los altos niveles de muerte celular, generando como consecuencia la reducción del área de superficie de la corteza cerebral en los pacientes con SW," dijo la Dra. Alysson Muotri una de los autores principales del estudio.
Se cree que el estudio del Síndrome de Williams puede ayudar a explicar lo que hace a los humanos seres sociales, lo cual es un desarrollo clave en la evolución de la humanidad. "Fue nuestro poder social que nos hizo una especie con la capacidad de colaboración", dijo Muotri, "capaz de lograr una dramática transformación de nuestro entorno mediante la creación de la poesía, la música y la tecnología."
Referencias Bibliográficas:
- Chailangkarn T,
- Trujillo C, Freitas B, Hrvoj-Mihic B, Herai R, Yu D, Brown T, Marchetto M, Bardy C, McHenry L, Stefanacci L, Järvinen A, Searcy Y, DeWitt M, Wong W, Lai P. A human neurodevelopmental model for Williams syndrome. Nature. 2016 Aug. 536: 338-43. doi:10.1038/nature19067